Chtěl bych předal moje nové zkušenosti. Začal jsem chodit k paní, která se zabývá čínskou medicínou . Druhý měsíc užívám bylinou léčbu, zároveň podstupuji i akupunkturu. Cítím se lépe, přestal jsem mít křeče. Dále jsem byl na několika léčebných terapiích v obleku Ottobock (https://www.ottobock.com/cs-cz/domu   https://www.ottobock.com/cs-cz/product/28XP1000-61137 | Snižuje spasticitu, aktivuje svalstvo. ) Mělo to pouze nepatrný účinek, proto mi nebyl doporučen nákup. Dále bych chtěl vyzdvihnout, že společnost Tesco mi věnovala finanční obnos na zakoupení přístroje Motomed.  Ondra

Upřesnění o účincích léku  Aqneursa . Aqneursa neovlivňuje slabost dolních končetin, ale zdá se, že má určitý efekt na třes a koordinaci.

V posledních letech proběhlo několik pokusů o genovou terapii dětské formy nemoci s využitím různých virových vektorů a s různou formou aplikace. Jednoznačný efekt této terapie nebyl dosud u pacientů s infantilní formou nemoci referován. U pacientů s pomalu progredující formou nemoci s manifestací příznaků v dospívání nebo dospělosti proběhla mezi lety 2020-2024 mezinárodní multicentrická studie s přípravkem venglustat (substrát redukující terapie), která byla pro absenci dostatečného efektu přípravku ukončena. Studie se zúčastnilo i 9 našich pacientů. V současnosti byla dokončena klinická studie fáze 2 přípravku N-acetyl-L-leucin (IB-1001), výsledky svědčí pro pozitivní efekt na některé klinické projevy Tay-Sachsovy nemoci i některých dalších lysozomálních poruch s progredujícím neurologickým postižením. FDA schválila perorálně podávaný přípravek pod firemním názvem Aqneursa jako modifikující léčbu pozdní formy Tay-Sachsovy nemoci v USA. V současnosti probíhá schvalovací proces uvedeného přípravku v Evropě prostřednictvím Evropské lékové agentury (EMA). Schválení tohoto léku EMA pro léčbu pozdní formy Tay-Sachsovy nemoci je základním předpokladem jeho následné registrace v České republice.