Jmenuji se Markéta, je mi 22 let a před třemi lety mi byla diagnostikována Tay-Sachsova choroba. Na onemocnění se přišlo díky jinému členu naší rodiny, u kterého se začaly projevovat první příznaky této vzácné genetické poruchy. Postupně jsem si i já začala všímat obtíží – například mi dělá problém zvednout se ze dřepu nebo vyjít vyšší schody bez opory. Občas se objevují i drobné potíže při běžné komunikaci. Zatím mě nemoc nijak výrazněji neomezuje. Ráda cestuji a vařím.

Jmenuji se Karolína, je mi 28 let. V roce 2017 mi byla potvrzena adultní forma Tay – Sachsovy nemoci. Když mi bylo 17 let, začalo se u mě projevovat oslabení stehenních svalů, začala jsem padat, byla neobratná, měla potíže při chůzi po schodech nebo při vstávání. Nemoc se trvale mírně zhoršuje, dnes už nedokážu sama vstát ze země, ze židle, schody vyjdu pouze s pomocí. Chůzi zvládnu pouze s oporou nebo s chodítkem, se kterým ujdu nejdéle 500 m, potom už jsem unavená. Přidaly se i potíže s řečí, špatně artikuluji. K udržení dobré fyzické kondice mi pomáhají rehabilitace, obzvlášť Vojtova metoda. Pravidelně cvičím a jezdím na rehabilitační pobyty. Mám ráda zvířata, moji velikou „parťačkou“ v boji proti špatné náladě je králičí slečna Bela, o kterou se s láskou starám.

Jmenuji se Nela, je mi 32 let. Tay-Sachsova choroba mi byla diagnostikována v roce 2017. Do svých 17.let jsem ráda lyžovala, jezdila na kole, plavala, chodila na dlouhé výlety. Pak jsem začala při lyžování padat, pády byly i při jízdě na kole a nemohla jsem se postavit z dřepu. Postupně docházelo k zhoršení motoriky. Začala jsem si při chůzi pomáhat trekovými holemi, později jsem je vyměnila za chodítko. Dnes bez opory prakticky nevydržím ani stát. Krok se mi výrazně zkrátil, tak na delší vzdálenosti používám invalidní vozík. Pravidelně cvičím a navštěvuji rehabilitace. Několikrát jsem také byla na rehabilitačním pobytu. Několik let jsem pracovala v chráněné dílně. Teď navštěvuji FOKUS, což je polyfunkční komunitní centrum. FOKUS mi dává možnost být v kolektivu lidí, a i přes handicap, věnovat se různým činnostem. Díky rodině a kamarádům mohu stále chodit na výlety a koncerty, které mám tolik ráda.

Jmenuji se Ondra, je mi 26 let a od 23 let žiji s vědomím, že jsem onemocněl Tay-Sachsovou chorobou. Jako dítě jsem dělal karate, později od 11 let zhruba do 21 let jsem se věnoval aikidu. Pravděpodobně díky těmto sportům, a to především aikidu, kde jsem se naučil padat, vděčím za to, že při pádech, ke kterým bohužel dochází, jsem se vážně nezranil. Rád jsem dělal i jiné sportovní aktivity, jako jízdu na kole, lyžování, plavání, turistika i mnoho dalšího. Bohužel nemoc mě postupně připravila o to, co jsem měl rád. V současné době především hodně rehabilituji, dělám doporučené podpůrné cviky, v nemocnici cvičím na motomedu, v bazénu, cvičím s rehabilitační sestřičkou, chodím na krátké procházky. Mé problémy s pohybem, s jemnou i hrubou motorikou a potíže s řečí se začali projevovat okolo 15 let. Velice špatně jsem se vyrovnával s postupně se zhoršující mojí komunikací s ostatními. Řečové schopnosti mě velmi limitují v sociální oblasti. Do svého denního programu jsem musel zařadit logopedická cvičení i vzhledem k tomu, že jsem začal mít potíže s polykáním. Kvůli nemoci jsem se musel vzdát i svých snů, chtěl jsem podnikat v oblasti cukrářství. Snažím se stále pracovat, být prospěšný. Pracovní kolektiv mi dává pocit, že patřím do nějaké sociální skupiny. Zajímá mě vše kolem IT, AI, počítačový her, rád chodím do kina, poslouchám moderní hudbu, rád se setkávám s přáteli, kteří mají rádi žánr Comic - Con.

Jmenuji se Bára, je mi 22 let a žiju s Tay-Sachsovou chorobou. Od dětství jsem závodně dělala synchronizované plavání, což možná pomohlo zpomalit nástup příznaků. V 17 letech jsem byla na studijním pobytu v Kanadě – kvůli pandemii jsem se málo hýbala a po návratu došlo k výraznému zhoršení motoriky. Dnes mám potíže s během, skákáním, chůzí do schodů, rovnováhou  a někdy i s mluvením. Pravidelně ale cvičím – chodím do posilovny, plavu a navštěvuji fyzioterapeuta. Díky tomu se stav stabilizoval.  Studuji japanologii na Univerzitě Karlově, ráda čtu, cestuji, vařím a peču. Nemoc mě omezila, ale stále se snažím žít aktivně a naplno.