Volám sa Viki, mám 27 rokov a pochádzam zo Slovenska. Celé detstvo som prežila v permanentnom pohybe od tanca, baletu, tenisu, šermovania až po korčuľovanie. V 13-tich rokoch som si začala všímať, že mi robí problém beh aj skok, začali sa objavovať nevysvetliteľné pády na rovnej zemi, predmety mi vypadávali z rúk. V roku 2021 mi genetickým vyšetrením bola diagnostikovaná Tay-Sachsova choroba. V tom čase som už nebola schopná zvládať sama stúpanie po schodoch, postaviť sa zo sedu bez pomoci rúk. Časté pády mi znepríjemňovali každodenný život. V roku 2023 som priviedla na svet svojho syna Adama. Je to pozorný a citlivý chlapec, ktorý si uvedomuje, že jeho mama je iná ako ostatné mamy. V súčasnosti týždenne dvakrát cvičím s fyzioterapeutom, pri chôdzi si pomáham opornou paličkou a ak môžem, tak sa schodom radšej vyhýbam. Toto je môj príbeh – príbeh dievčaťa, ktoré sa premenilo na ženu a matku a ktoré sa aj napriek tejto chorobe rozhodlo žiť naplno. Moje telo možno slabne, no moje srdce a moja vôľa žiť pre svojho syna nikdy neoslabnú.

Jmenuji se Dominika je mi 26 let, pred čtyřmi lety mi diagnostikovali Tay-sachsovu nemoc adultní formu. Přišlo se na i diky zhorsene koordinaci spodnich končetin., postupně jsem si začala všímat, zhoršená chůze do schodů. Muj sourozenec ma také tuto nemoc, zatim ji to nijak neomezuje pri běžném životě. Schody nyní vyjdu pouze s oporou (typicky s pomocí zábradlí). Pracuji na zlepseni chůze Občas se také objeví drobné potíže v běžné komunikaci, ale jinak mě onemocnění mimo horší chůzi do schodů zatím výrazně neomezuje.

Jmenuji se Monika, je mi 44let. Žiji s Tay Sachsovou nemocí několik let, můj zdravotní stav se začal výrazně zhoršovat po mém 40. roce. Na základě testů bylo, bohužel zjištěno, že všechny mé dcery jsou přenašeči této vzácné nemoci. Momentálně jsem na invalidním vozíku, nezvládnu sejít schody nahoru ani dolů, jsem velmi ve svém pohybu omezena. Díkybohu, mám ale skvělého přítele, který mi se vším pomáhá, včetně úklidu, s koupáním, vařením a běžnými domácími pracemi. Neztrácím ale optimismus a věřím, že se najde lék, který mi ulehčí a zkvalitní můj život.

Jmenuji se Radka a je mi 35 let. S Tay-Sachsovou nemocí už jsem se narodila. Od 5 let se nemoc začala projevovat, špatně jsem mluvila (koktala). Lidé si o mně mysleli, že jsem nějaká divná. Od 10 let omdlévám a dvakrát jsem měla rozbitou hlavu. Špatně se mi časem začalo chodit do schodů, bez opory jsem nevyšla schody. Nezvednu se ze dřepu sama. Až v roce 2018 mi byla diagnostikována Tay-Sachsova nemoc, adultní forma. V mých 28 letech. Snažím se s nemocí bojovat. Chodím venku s chodítkem a doma mám trekové hole, jezdím do lázní a pravidelně rehabilituji. Dokonce se stal zázrak a jsem letos těhotná, snad bude vše v pořádku - já i plod.

Jmenuji se Markéta, je mi 22 let a před třemi lety mi byla diagnostikována Tay-Sachsova choroba. Na onemocnění se přišlo díky jinému členu naší rodiny, u kterého se začaly projevovat první příznaky této vzácné genetické poruchy. Postupně jsem si i já začala všímat obtíží – například mi dělá problém zvednout se ze dřepu nebo vyjít vyšší schody bez opory. Občas se objevují i drobné potíže při běžné komunikaci. Zatím mě nemoc nijak výrazněji neomezuje. Ráda cestuji a vařím.

Jmenuji se Karolína, je mi 28 let. V roce 2017 mi byla potvrzena adultní forma Tay – Sachsovy nemoci. Když mi bylo 17 let, začalo se u mě projevovat oslabení stehenních svalů, začala jsem padat, byla neobratná, měla potíže při chůzi po schodech nebo při vstávání. Nemoc se trvale mírně zhoršuje, dnes už nedokážu sama vstát ze země, ze židle, schody vyjdu pouze s pomocí. Chůzi zvládnu pouze s oporou nebo s chodítkem, se kterým ujdu nejdéle 500 m, potom už jsem unavená. Přidaly se i potíže s řečí, špatně artikuluji. K udržení dobré fyzické kondice mi pomáhají rehabilitace, obzvlášť Vojtova metoda. Pravidelně cvičím a jezdím na rehabilitační pobyty. Mám ráda zvířata, moji velikou „parťačkou“ v boji proti špatné náladě je králičí slečna Bela, o kterou se s láskou starám.